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黏脂贮积症 Ⅲ 型是如何引起的？
2023-04-28 阅读 25
黏脂贮积症Ⅲ型是一种罕见的遗传性疾病，由于基因突变导致身体无法正常代谢某些物质，从而导致这些物质在身体内积累，形成黏脂。黏脂贮积症Ⅲ型主要是由于基因突变导致酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的活性降低或缺乏，从而无法正常分解和清除细胞内的糖脂贮积物，导致这些物质在身体组织中不断积累，最终导致疾病的发生。这种疾病通常会影响多个器官和系统，包括肌肉、心脏、肝脏、脾脏、肺等，严重影响患者的生活质量和寿命。
更新于 2023年05月05日
