黏脂贮积症 Ⅳ 型的发病原因和机制是什么？
2023-04-28 阅读 22
黏脂贮积症Ⅳ型，也称为安德森病，是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因是由于身体缺少一种名为α-1,4-葡糖苷酶（GAA）的酶，导致身体无法正常代谢糖原。这种代谢异常会导致糖原在身体内大量积聚，特别是在肝脏和肌肉中，最终导致这些组织的损伤和功能障碍。
GAA基因突变是该疾病的主要机制，这种基因突变会导致GAA酶的产量和功能受到影响。黏脂贮积症Ⅳ型通常是由于两个突变的GAA基因引起的，一个来自母亲，一个来自父亲。因此，这种疾病通常是遗传性的，而且通常是在儿童时期或青少年时期出现症状。
更新于 2023年05月05日
