基因内含子的单个核苷酸置换会致病吗？
2023-11-29 阅读 64
是的，基因内含子的单个核苷酸置换可能会导致疾病。内含子是基因中的非编码区域，通常在基因转录和剪接过程中起调控作用。如果内含子中的单个核苷酸发生置换，可能会影响基因的正常剪接，导致异常的蛋白质产生或者基因表达水平的改变，从而引发疾病。
这种单个核苷酸置换引起的疾病称为单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism，SNP）。SNP在人类基因组中非常常见，有些SNP对健康没有明显影响，而其他的SNP可能与遗传性疾病、癌症、药物反应等相关。
然而，不是所有的SNP都会导致疾病。对于一个SNP是否致病，还需要考虑其在基因组中的位置、功能以及与其他基因和环境因素的相互作用等因素。因此，对于具体的基因和SNP，需要进行深入的研究和分析才能确定其是否致病。
更新于 2023年11月29日
