视网膜色素变性已经做了眼睛的全外显基因检测没有查出致病基因，还有必要做全基因组测序检测吗?
2023-04-27 阅读 37
视网膜色素变性是一种常见的遗传性眼疾，常常由致病基因突变引起。如果全外显基因检测没有查出致病基因，那么全基因组测序检测可能是一种进一步的选择，因为它可以检测更多的基因和突变。但是，全基因组测序检测需要更高的成本和更长的时间，因此需要仔细考虑是否有必要进行这种检测。此外，全基因组测序检测也可能会发现一些无关的变异，这些变异可能会对疾病的诊断和治疗产生误导，因此需要在医生和患者之间进行充分的沟通和协商。最终的决定应该是由医生和患者共同作出的。
更新于 2023年05月02日
