基因 fbn1 与哪些遗传疾病相关联？
2023-08-23 阅读 54
基因 FBN1与多种遗传疾病相关联，其中最为重要的是马方综合征（Marfan syndrome）。马方综合征是一种结缔组织疾病，主要特征包括身材高大、长指（手指和脚趾）、心血管异常（如主动脉扩张或夹层）、眼部异常（如近视、晶状体脱位）等。FBN1基因突变是马方综合征的主要致病基因，这些突变导致了纤维连结蛋白1（Fibrillin-1）蛋白的异常合成或功能缺陷。
此外，FBN1基因突变还与其他一些结缔组织疾病相关，如FBN1基因的部分突变可导致类马方综合征（Marfan-like syndrome）、FBN1基因的缺陷可导致FBN1相关性颈椎韧带松弛症（FBN1-related cervical spine ligamentous laxity）等。然而，具体的突变类型和位置，以及其对蛋白质功能的影响，会导致不同的临床表型和疾病严重程度。因此，准确的基因诊断和遗传咨询对于这些疾病的诊断和管理非常重要。
更新于 2023年08月23日
