人为什么会患上口形红细胞增多症？
2023-06-26 阅读 22
口形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis）是一种遗传性血液疾病，其发病原因是由于红细胞膜上的蛋白质缺陷或缺失，导致红细胞形状异常，呈现球形而非正常的双凹形状。这种球形红细胞较易被脾脏识别为异常细胞并破坏，从而导致红细胞寿命缩短。
口形红细胞增多症是一种常见的遗传性溶血性贫血疾病，通常由父母携带有相关基因突变的遗传方式传递给子代。具体而言，这种疾病通常是由于红细胞膜上的蛋白质缺陷或缺失基因突变引起的，最常见的突变位点包括ANK（ankyrin）、SPTA1（α-链的膜骨架蛋白）和SPTB（β-链的膜骨架蛋白）基因。
这些基因突变导致红细胞膜骨架蛋白的异常，使得红细胞丧失了正常的双凹形状，变成了球形。这种球形红细胞在脾脏中容易被识别为异常细胞并破坏，导致红细胞寿命缩短，从而引起溶血性贫血。
口形红细胞增多症的症状包括贫血、黄疸、脾脏肿大等。治疗方法主要包括脾切除手术、输血和血液支持治疗等，以缓解贫血和相关症状。
更新于 2023年06月29日
