怎么区分reads来自哪个单倍型基因组？
2024-11-19 阅读 86
更新于 2024年11月21日
hifiasm好像就可以区分，不过最好能够测父本母本的二代测序，将三代测序拆分出来，这个方法有文献支撑，搜索一下就能找到。
1. 映射 HiFi Reads 到两个基因组将 HiFi reads 分别映射到两个单倍型基因组（hap1 和 hap2）上。推荐使用 Minimap2，它适用于长读长数据（如 HiFi reads）。将 HiFi reads 分别映射到 hap1 和 hap2 基因组：
minimap2 -ax map-pb hap1.fasta hiFi_reads.fastq > hap1_reads.sam
minimap2 -ax map-pb hap2.fasta hiFi_reads.fastq > hap2_reads.sam 通过比对结果，你可以看到哪些 reads 映射到 hap1，哪些映射到 hap2。那些只映射到一个基因组的 reads 就可以确定是来自这个单倍型。
2. 使用 HAPCUT2 (如果需要更精确的区分)如果你想更精确地将 HiFi reads 分配到 hap1 或 hap2（尤其是当某些 reads 会同时映射到两个基因组时），可以使用 HAPCUT2 来进行单倍型分配。安装并使用 HAPCUT2 来基于你的 HiFi reads 和两个单倍型基因组进行单倍型分配：
./HAPCUT2 -i reads.mapped -g hap1_hap2_reference.fasta -o phased_output
