基因非编码区是否算遗传信息?
2024-11-19 阅读 97
更新于 2024年11月21日
首先，外显子与内含子属于基因的范畴，均可被转录，但内含子转录的mRNA会被切割掉，不表达蛋白质。
非编码区不可被转录。
DNA非编码区突变、DNA外显子突变以及DNA内含子突变均属于基因突变的范畴，下面内容是这句话的解读:
图 1：基因的结构一、启动子属于非编码区，非编码区突变如果会造成基因上游启动子的突变，会影响核糖体与DNA的结合效率，使基因表达提高、不表达或者表达量少;可以深究的是有时启动子并不是和基因严格对应的，而且通常情况下，A基因的启动子给B基因用也是可以的。
二、外显子突变会造成编码区碱基组成或排列顺序的变化，会使基因结构发生变化;具体可见无义突变、错义突变、同义突变。
三、内含子突变会造成内含子转录mRNA组成与结构变化，进而影响mRNA的成熟加工，进而对最终蛋白产生影响。
下面文献对应：1、启动子突变上调基因表达；2、内含子结合蛋白导致mRNA结构变化，内含子长度与基因结构相关，内含子越长，基因结构越复杂；3、内含子突变导致mRNA剪接方式变化；
以下是参考文献出处：刘扬,邢雪莎,王贺意,等. 膀胱癌中TERT启动子突变分析及其复发的意义[J]. 现代泌尿外科杂志,2017,22(3):176-180. DOI:10.3969/j.issn.1009-8291.2017.03.006.
文献支撑内容1：TERT启动子区突变可能通过上调该基因的表达，进而激活端粒酶，维持端粒的长度和结构，从而保护了染色体结构和功能，延迟了细胞的衰老凋亡，实现肿瘤细胞的永生化。这可能也是TERT启动子区突变影响膀胱尿路上皮癌患者术后复发的重要分子机制之一。
文献支撑内容2：
内含子长度与转录mRNA的功能
（1）研究表明，基因的表达调控是由mRNA、内含子和结合蛋白因子三者之间形成的网络调控关系决定的。通过内含子和结合蛋白的调控决定mRNA的高级结构、协助mRNA出核、调节mRNA翻译等过程。
（2）内含子结构单元长度是保守的60bp，但是两个结构单元间的连接序列长度是变化的。 当内含子长度是60bp时，存在1个结构单元；当长度是100bp时，仍然存在1个结构单元 但是连接序列开始出现；然而，当内含子长度增加到220bp时，出现2个结构单元。当内 含子长度为260bp时，连接序列长度增长，内含子单元数还是2个。当内含子长度为380bp 时，出现3个内含子，且连接序列长度逐渐增加。这一现象表明，内含子的5’区域或第一 个结构单元是成熟序列，而3’区域是未成熟区或是正在演化的区域，内含子的长度进化进 程是从5’端开始的向着3’端进行的，新生单元是从内含子3’端一段一段加上去的(图5．6)。 随着进化，各个结构单元最佳匹配片段的碱基含量逐渐趋近均匀。这段话叙述可见内含子长度与基因结构的关系。
文献支撑内容3：
内含子突变造成的影响
癫痫伴热性惊厥附加症 (PEFS+)和Dravet综合征(DS)患者的5个SCMA基因内含子突变配对，结果(1)RT-PCR显示DS相关突变c.602+1G>A和c.4853-1G>C均出现mRNA异常外显子丢失,且未见明确正常剪切mRNA;而PEFS+相关突变c.473+5G>A、c.473+5G>C和c.4853-25T>A表现为外显子删除或内含子插入，正常和异常mRNA转录共存。（>为碱基突变的意思）。
分割线
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顺便科普一下基因的单核苷酸变异（SNVs）和小片段插入缺失（Indel）的概念；从已有的文献是不是可以看出相比于Indels，SNVs发生的频率和次数更高。
下面是这篇Nature Cancers的文献解读：
https://mp.weixin.qq.com/s/GNZXuzm7ciiLDU5vKIFVWg
自己看了相关文献，调研得到的记录。满意的话帮忙点点赞同呗。
非编码区只是不产生蛋白质，不代表它不在传递遗传信息中起作用，在中心法则的过程中，非编码区已经被研究出来有很多作用。
最好记的例子我感觉是
微RNA（miRNA）和长链非编码RNA（lncRNA）
就这样想，编码区编码了蛋白质，对遗传信息传递起作用了；但是遗传信息传递过程中，还有一些RNA在起作用来，这些RNA都是从非编码区那里转录出来的。
当然算了。
编码区是代码，非编码区就是注释。
程序员笑话：程序员最讨厌两件事，一件是别人的代码没写注释，另一件是要给自己的代码加注释。
非编码区序列管基因表达调控/染色质结构维持之类的功能…你觉得他算不算遗传信息？
基因的非编码区也算遗传信息。基因组中不编码蛋白质的部分仍然包含重要的遗传信息。这些非编码区域包括启动子、增强子、抑制子、转录终止信号等，它们调控基因的表达，使基因能在适当的时间和条件下表达出特定的蛋白质。
此外，非编码区还包含很多结构性序列，比如长非编码RNA（lncRNA）、微小RNA（miRNA）等，它们在转录和翻译过程中也起到调控的作用。即使非编码区不直接产生蛋白质，它们对生物体的功能、进化和适应性都有重要影响。因此，基因非编码区是遗传信息的重要组成部分。
