人们常说的WES技术到底是什么？
2023-11-17 阅读 32
WES技术是全外显子测序（Whole Exome Sequencing）的简称。全外显子是指基因组中编码蛋白质所需的所有外显子区域，而全外显子测序则是对这些外显子区域进行测序的技术。相比于全基因组测序（Whole Genome Sequencing），全外显子测序仅测序基因组中编码蛋白质的部分，因此更经济高效。
通过全外显子测序，可以获取个体基因组中与蛋白质编码相关的遗传变异信息，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失突变、基因重排等。这些遗传变异与许多遗传性疾病和复杂性疾病的发生发展密切相关。因此，全外显子测序在疾病诊断、药物研发和个体化医疗等领域具有重要应用价值。
更新于 2023年11月17日
