这个基因突变符号是什么意思——c.4052_4053ins328/p.Tyr1352Alafs*9？
2023-09-02 阅读 90
这个基因突变符号描述了一种基因突变的类型和位置，并提供了相应的蛋白质变异。具体来说，c.4052_4053ins328表示在基因的第4052和4053个核苷酸之间插入了328个核苷酸。p.Tyr1352Alafs*9表示在蛋白质序列中，酪氨酸（Tyr）在第1352位发生了变异，变为一个缺失（Alafs），并且该变异导致蛋白质序列提前终止（*9）。这种基因突变可能会对蛋白质的结构和功能产生影响，可能与某种遗传疾病或疾病风险相关。
更新于 2023年09月03日
