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手足发绀症的发病原因是什么?
2023-06-15 阅读 58
手足发绀症是一种罕见的遗传疾病,由于体内缺乏一种名为“丙酮酸脱氢酶”的酶而引起。这种酶是身体利用食物转化为能量的关键酶之一,如果缺乏这种酶,身体就无法有效地利用食物中的营养物质,导致乳酸和丙酮酸等代谢产物在体内积累,进而导致手足发绀、肌肉无力、呼吸困难、头痛、昏迷等症状。手足发绀症是一种严重的疾病,需要及时治疗。
更新于 2023年06月19日