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哪些是引起四边孔综合征的关键因素?
2023-06-15 阅读 28
四边孔综合征是一种罕见的遗传性疾病,其关键因素是基因突变。四边孔综合征是由于FOXC1和PITX2两个基因的突变引起的。这些基因编码蛋白质,这些蛋白质在眼睛、心脏、骨骼和神经系统等方面发挥作用。基因突变可以导致这些蛋白质的异常表达或功能缺陷,从而导致四边孔综合征的发生。此外,遗传因素也可能是四边孔综合征的风险因素。
更新于 2023年06月19日