哪些疾病染色体异常有关？
2023-04-21 阅读 80
许多疾病都与染色体异常有关，以下是一些常见的例子：
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唐氏综合症：这是由于21号染色体三体性所引起的疾病。
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克氏综合症：这是由于X染色体上的基因缺失或突变所引起的疾病。
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色盲：这是由于X染色体上的基因突变所引起的疾病。
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血友病：这是由于X染色体上的凝血因子基因缺失或突变所引起的疾病。
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结节性硬化症：这是由于TSC1和TSC2基因突变所引起的疾病，这两个基因都定位在染色体的17号。
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克罗恩病：这是由于NOD2基因突变所引起的疾病，这个基因定位在染色体的16号。
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癌症：某些类型的癌症可以与染色体异常有关，例如，慢性髓性白血病常常与染色体9和22的易位相关。
这些只是染色体异常相关疾病的一小部分，还有许多其他疾病也与染色体异常有关。
更新于 2023年04月22日
