有哪些原因会导致患上尼曼－匹克氏病？
2023-05-09 阅读 35
尼曼-匹克氏病是一种遗传性疾病，由于体内缺乏酸性神经酰胺酶（acid sphingomyelinase，ASM）而引起。这种酶是分解神经酰胺的重要酶之一，如果缺乏这种酶，神经酰胺会在体内积累，导致细胞和组织的损伤。这种疾病是由父母遗传给子女的，通常是一种隐性遗传病，也就是说，只有当一个人从父母那里继承了两个缺乏ASM基因时，才会患上该病。如果只继承了一个缺乏ASM基因，那么这个人就是健康的，但是他们可能成为该病的携带者，可以将这个缺陷基因传给他们的子女。
更新于 2023年05月11日
