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天冬氨酰葡萄糖胺尿症是怎么引起的?
2023-05-06 阅读 44
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种罕见的代谢性疾病,由于体内缺乏天冬氨酰转移酶而引起。这种酶是负责将天冬氨酸和葡萄糖胺结合成天冬氨酰葡萄糖胺的酶,如果缺乏这种酶,就会导致体内积累过量的天冬氨酸和葡萄糖胺,进而引起尿液中天冬氨酰葡萄糖胺的大量排泄,以及其他症状,如智力障碍、肌肉痉挛和抽搐等。天冬氨酰葡萄糖胺尿症是一种遗传性疾病,通常是由父母携带该基因并将其传递给子女所致。
更新于 2023年05月07日