CHD7基因突变的病友，你们都有哪些症状？
2024-04-11 阅读 146
CHD7基因突变是导致CHARGE综合征的主要原因之一。CHARGE综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状和严重程度会因个体而异。一般来说，CHARGE综合征的症状包括：
1. 先天性心脏病（Congenital heart disease）
2. 听力障碍（Hearing loss）
3. 视力障碍（Vision impairment）
4. 嗅觉丧失或减退（Olfactory dysfunction）
5. 味觉障碍（Gustatory dysfunction）
6. 唇裂或腭裂（Cleft lip or palate）
7. 成长迟缓（Growth retardation）
8. 面部异常特征，如宽颅、小下颌、斜眼等（Facial dysmorphism）
9. 免疫系统问题（Immunodeficiency）
10. 神经系统问题，如平衡障碍、智力发育迟缓等（Neurological issues）
需要注意的是，不同个体表现出的症状可能有所不同，且症状的严重程度也会有差异。如果您或您认识的人怀疑患有CHARGE综合征，建议尽快就医，接受专业的基因检测和诊断。
更新于 2024年11月21日
