雷凡斯坦综合征是如何引起的？
2023-04-28 阅读 25
雷凡斯坦综合征是一种遗传性疾病，主要由于染色体上的突变或缺陷引起。这种疾病的突变通常发生在X染色体上，因此主要影响男性。女性也可以携带突变基因，但通常表现为轻微症状或无症状。
雷凡斯坦综合征的病因是与FBN1基因的突变相关的。FBN1基因编码一种称为纤维连接蛋白的蛋白质，这种蛋白质在细胞外基质中起着支持和弹性作用。突变会导致纤维连接蛋白数量或质量的减少，进而影响细胞外基质的结构和功能。这种突变会影响身体的多个系统，包括心血管系统、眼睛、骨骼和皮肤等。
更新于 2023年05月05日
